Weist ein Patient unspezifische Symptome auf, die mehrere Organklassen betreffen, kann dies ein Indiz für eine Seltene Erkrankung sein. Wenn in der Krankenhistorie des Patienten zudem viele Facharztkontakte vorkommen und verordnete Standardtherapien nicht wirken, sollte dies den Verdacht auf eine Seltene Erkrankung erhärten. Folgendes können Sie jetzt tun:

Häufig kann dies erst geschehen, wenn alle auftretenden Symptome als Gesamteinheit bzw. unter Einbeziehung von vorherigen Befunden, Vordiagnosen und Vorberichten betrachtet werden und wie Mosaiksteine zusammengesetzt werden.

Der Verdacht sollte dann interdisziplinär abgeklärt werden, so dass eine mögliche seltene Ursache der Symptome möglicherweise identifiziert werden kann.¹ 

Bei Patient:innen mit uneindeutigen Diagnosen sind intensive Beratungen zwischen den verschiedenen Disziplinen unabdingbar, denn durch die notwendigen Spezialisierungen innerhalb einzelner Fachärzt:innengruppen können häufig Erkrankungen mit Multiorgan-Beteiligungen nur schwer erkannt werden – auch wenn mehrere Expert:innen gleichzeitig und sequenziell daran arbeiten. Der Ausschluss von Differenzialdiagnosen bzw. die Diagnose einer Seltenen Erkrankung kann durch Web-basierte Tools und Datenbanken unterstützt werden.

Wenn der Verdacht besteht, dass Patient:innen von einer Seltenen Erkrankung betroffen sein könnten, sollte eine interdisziplinäre Zusammenarbeit mit entsprechenden Fachärzt:innen erfolgen und eine Überweisung an ein Fachzentrum vorgenommen werden. In den meisten Fällen erfolgt dort eine gesicherte Diagnosestellung. Auf dieser interaktiven Karte finden Sie die aktuell zertifizierten Zentren für Seltene Erkrankungen in Deutschland.