Die Manifestation von Seltenen Erkrankungen erfolgt oft schon im Kindesalter, ihr chronischer Verlauf sowie eine oftmals damit verbundene enorm verkürzte Lebenserwartung sind für Pfizer Ansporn, innovative und sicher wirksame Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.¹ Im Bereich Seltene Erkrankungen konnte Pfizer bisher mehr als 20 Wirkstoffe für über 40 Erkrankungen zur Verfügung stellen.¹

Als eines der größten Pharmaunternehmen weltweit setzt sich Pfizer seit über 30 Jahren für die Erforschung Seltener Erkrankungen und die Entwicklung innovativer Therapien ein. Unter anderem legt Pfizer bei aktuellen und zukünftigen Therapiemöglichkeiten einen Fokus auf die Erforschung und Entwicklung von gentherapeutischen Behandlungsansätzen. Neben der Arzneimittelentwicklung bzw. der zukünftigen Bereitstellung von gentherapeutischen Lösungen ist es Pfizers Ziel, das Leben von Menschen mit Seltenen Erkrankungen vollumfänglich zu verbessern. Hierfür arbeitet Pfizer seit Jahrzehnten mit Interessensvertreter:innen aus dem Bereich der Seltenen Erkrankungen zusammen.

Pfizer engagiert sich darüber hinaus für eine bessere Vernetzung von Wissenschaft, Politik und Gesellschaft, um die Aufklärung und Information über „die Seltenen“ voranzutreiben. Zu diesem umfassenden Versorgungsansatz gehört auch die Bereitstellung von Web-Tools und anderen digitalen Anwendungen, damit sich die Patient:innen auch Zuhause gut betreut fühlen.¹ Pfizer möchte die Chancen der Digitalisierung nutzen und z. B. Konzepte zur schnelleren Diagnosefindung erarbeiten.² Mit diversen Materialien unterstützt Pfizer Eltern betroffener Kinder mit einer Seltenen Erkrankung.³

Mit der fast vollständigen Entschlüsselung des Humangenoms im Mai 2001 wurde ein wichtiger Ausgangspunkt für die Entwicklung von Medikamenten für Seltene Erkrankungen gelegt: Gentherapien, die als biologische Arzneimittel zur Therapie genetisch bedingter Erkrankungen eingesetzt werden können.^4,5 Sie haben das Potenzial, die Behandlung Seltener Erkrankungen künftig entscheidend voranzubringen und zu transformieren sowie die Lebensqualität und -erwartung der Patient:innen unter den meist lebensbedrohlichen und chronischen Krankheiten entscheidend zu verbessern.^5,6 Das Prinzip der Gentherapie wird bereits in der Behandlung genetischer Erkrankungen, z. B. im Bereich der Ophthalmologie und Neurologie erfolgreich eingesetzt.
In Deutschland ist ausschließlich die somatische Gentherapie zugelassen.⁷ Das bedeutet, dass das Erbgut von Keimzellen durch die Gentherapie nicht gezielt verändert wird, was das Risiko einer ungewollten Veränderung des Erbguts mindert.⁸ Das fehlerhafte Gen verbleibt im Körper und kann an die Nachkommen weitervererbt werden. Zudem nimmt der Effekt der Gentherapie mit jeder Zellteilung ab. Eine Heilung ist daher derzeit mit einer somatischen Gentherapie nicht möglich.⁹

Pfizer legt seinen Fokus auf neue Behandlungsmöglichkeiten, u. a. auf die Gentherapie bei monogenetischen Erkrankungen. Zu diesen Krankheiten zählen beispielsweise die Hämophilie und einige neuromuskuläre Krankheitsbilder, wie z. B. die Muskeldystrophie Duchenne.

Aktuell sind Gentherapien für Hämophilie A, Hämophilie B und Duchenne-Muskeldystrophie in der Entwicklung.

Die Erkenntnisse aus dieser Forschung sollen zukünftig als Plattform-Technologie für die Behandlung weiterer monogenetischer Erkrankungen dienen. In gentherapeutischen Verfahren sieht Pfizer großes Potential für eine verbesserte Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen. Denn nur sie bieten einen Chance, Erkrankungen ursächlich zu behandeln und den Betroffenen eine lebenslange Therapie zu ersparen.³

Im Bereich Hämophilie können mögliche Limitationen einer Gentherapie durch weitere therapeutische Ansätze, wie die Non-Faktor-Präparate, überwunden werden. Nicht faktorbasierte Therapien wie die Tissue Factor Pathway Inhibitor (TFPI)-Hemmung beruhen nicht mehr auf dem Grundsatz der Gerinnungsfaktor-Substitution, sondern benutzen andere Wege, um in die Balance der Gerinnung zu verändern und diese zu normalisieren.

Die Funktions- bzw. Herangehensweise: Die Serinprotease TFPI übt bereits früh im extrinsischen Weg bei der Initiierung der Gerinnungskaskade ihre antikoagulatorische Wirkung aus. Ist also der extrinische Weg von einer Gerinnungsstörung nicht betroffen, kann eine TFPI-Inhibition eine Lösung bieten.¹⁰ Die Thromboseneigung wird durch eine teilweise TFPI-Hemmung normalerweise nicht erhöht. Somit könnte die verstärkte Forschung an diesen TFPI-Antikörpern Betroffenen einer Hämophilie helfen, um so das Risiko für spontane oder traumatische Blutungen zu reduzieren.¹¹

Das Portfolio von Pfizer für die Bereitstellung von neuen, innovativen Therapien zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen wächst kontinuierlich. Den aktuellen Stand möglicher zukünftiger Therapieoptionen finden Sie auch in unserer Pipeline-Übersicht.