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Diagnostische BRCA-Keimbahntestung – für eine zielgerichtete TherapieentscheidungWas ist BRCA?

Die Breast Cancer Susceptibility Gene 1 und 2 (BRCA1/2) sind Tumorsuppressor-Gene, die für die DNA-Reparaturproteine BRCA1/2 kodieren.1 Ist die BRCA-Funktion reduziert, wie z. B. bei Vorliegen einer Keimbahnmutation in BRCA1/2 (gBRCA1/2; g: Keimbahn [engl. germline]), ist das Risiko an Brustkrebs zu erkranken ca. um ein 6-faches erhöht.2 Betroffene erkranken zudem im Schnitt 20 Jahre früher an Brustkrebs als Menschen ohne diese genetische Veränderung.3–6

 Wissenswertes zur BRCA-Keimbahntestung

Damit wir Ihnen an dieser Stelle weiterführende Informationen zur BRCA-Keimbahntestung geben können, loggen Sie sich bitte mit Ihren DocCheck-Zugangsdaten ein. Unter anderem klären wir diese Fragen:

  • Welches sind die einzelnen Schritte einer BRCA-Keimbahntestung?
  • Was muss an das Testlabor geschickt werden?
  • Was ist bei der Abrechnung zu beachten?
  • Welche Ressourcen können helfen, akkreditierte Labore für die Testung zu finden?
Einloggen und mehr erfahrenLoading
Referenzen:Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. A Strong Candidate for the Breast and Ovarian Cancer Susceptibility Gene BRCA1. Science 1994;266(5182):66–71. National Cancer Institute. BRCA Gene Mutations: Cancer Risk and Genetic Testing. Abrufbar unter: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Van Den Broek AJ, De Ruiter K, Van ’T Veer LJ, et al. Evaluation of the Dutch BRCA1/2 clinical genetic center referral criteria in an unselected early breast cancer population. Eur J Hum Genet 2015;23(5):588–95. Kim R et al. Abstract P5-08-28; SABCS 2016.; Kim R et al. Abstract PCN41; ISPOR 2016.;Turkovic L, Gurrin LC, Bahlo M, Dite GS, Southey MC, Hopper JL. Comparing the frequency of common genetic variants and haplotypes between carriers and non-carriers of BRCA1 and BRCA2 deleterious mutations in Australian women diagnosed with breast cancer before 40 years of age. BMC Cancer 2010;10(1):466. 
Metastasiertes Mammakarzinom CME: Präzisionsonkologie beim
mBC – BRCA-Testung und PARP-Inhibitoren

In diesem eCME-Modul vermittelt Ihnen Prof. Dr. med. Michael Patrick Lux, Chefarzt der Frauen- und Kinderklinik St. Louise, wichtige Fakten rund um die BRCA-Keimbahntestung sowie die klinischen Zulassungsstudien verschiedener PARP-Inhibitoren.

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Der Brustkrebs Podcast

In diesem on-demand Fortbildungsformat diskutieren Herr Prof. Schneeweis und Frau Dr. Michel über aktuelle Themen rund um das Mammakarzinom. In den einzelnen Folgen treten die Expert:innen zu Diagnostik, Therapie und Nachsorge in den Diskurs.

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