Der FallChronische Herzinsuffizienz – der Ursache früh und konsequent auf die Spur kommen
Menschen mit einer chronischen Herzinsuffizienz gehören mit großer Wahrscheinlichkeit auch in Ihrer Praxis oder Apotheke zum festen Stamm an Patient:innen oder Kund:innen. Typische Symptome sind Kurzatmigkeit, Luftnot, Müdigkeit, mangelnde Belastbarkeit, zum Beispiel beim Treppensteigen, oder Ödeme in den unteren Extremitäten. Doch was ist, wenn die Betroffenen trotz scheinbar eindeutiger Symptome nicht auf die Standardtherapie einer chronischen Herzinsuffizienz ansprechen?
Häufiger als bisher angenommen kann sich hinter einer chronischen Herzinsuffizienz eine diagnostizierbare Ursache verbergen: die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM).1 Sie kann erblich (hereditäre Form, auch variante Form genannt; ATTRv-CM) oder nicht erblich (Wildtyp-Form; ATTRwt-CM) bedingt sein.1,2
- Höhere Prävalenz als bislang gedacht4,5
- Betroffen sind bis zu 13 % der Patient:innen, die an einer chronischen Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) leiden5
- Schleichende Entwicklung – hohe Mortalität3
- Mediane Überlebenszeit ab Diagnosestellung bei einer unbehandelten ATTRwt-CM ca. 3,6 Jahre4
Bei Verdacht auf eine ATTR-CM als Ursache einer chronischen Herzinsuffizienz ist eine schnelle Überweisung in die kardiologische Praxis entscheidend. Dort kann eine Echokardiographie durchgeführt werden, die den Weg zur finalen Diagnose der ATTR-CM weist. Bei Patient:innen mit einer diagnostisch abgesicherten ATTR-CM kann dann eine Kausaltherapie eingeleitet werden.1
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Die SpurensucheNehmen Sie die ATTR-CM ins Visier
Vertragen ältere, vor allem männliche Patienten über 65 Jahre die Standardtherapie einer chronischen Herzinsuffizienz nicht oder sprechen nicht auf diese an? Ist ihre Dyspnoe trotz Therapie progredient und zeigen sich EKG-Auffälligkeiten – zum Beispiel relative Niedervoltage und / oder Pseudoinfarktmuster ohne Hinweise auf eine koronare Herzkrankheit oder einen Myokardinfarkt in der Vorgeschichte? Dann können dies Indizien für eine kardiale ATTR-Amyloidose als spezifische Ursache der chronischen Herzinsuffizienz sein.6–8
Besonders bei der Gruppe der älteren Patient:innen, die an einer chronischen Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) oder an einer hochgradigen Aortenstenose leiden, sollte eine kardiale ATTR-Amyloidose in Erwägung gezogen werden.8
Für die ATTR-Amyloidose gibt es Warnsignale – die sogenannten Red Flags.
Hier gilt wie immer: Wenn man sie nicht kennt oder nicht an sie denkt, sieht man sie auch nicht. Die unspezifische und teilweise heterogene Symptomatik kann die Verdachtsdiagnose erschweren. Deswegen: Nehmen Sie die Ermittlungen auf, schauen Sie genau hin und sammeln Sie die unterschiedlichen klinischen Befunde!
Bei Verdacht auf eine chronische Herzinsuffizienz sollte immer eine Echokardiografie durchgeführt werden, um die Ursache eindeutig abzuklären.1 Somit ist auch für die gesicherte Diagnose der ATTR-CM die Bildgebung durch Echokardiografie von zentraler Bedeutung. Ein klassischer bildgebender Befund der Erkrankung ist die linksventrikuläre Wandverdickung, für die keine der üblichen Ursachen gefunden werden kann (wie z. B. hypertrophe Kardiomyopathie oder Bluthochdruck).
Erfahren Sie mehr über die Spurensuche bei ATTR-Amyloidosen.
Der NachweisDer (oftmals) lange Weg – gemeinsam zur gesicherten Diagnose
Im Rahmen der interdisziplinären Diagnostik spielen unterschiedliche medizinische Fachkreise eine entscheidende Rolle bei der frühzeitigen Diagnose. Neben der bestehenden Symptomatik einer chronischen Herzinsuffizienz sollten auch gleichzeitig auftretende Auffälligkeiten im EKG (Niedervoltage, Pseudoinfarkt-Muster, Vorhofflimmern, AV-Block), Polyneuropathie sowie vorangegangene orthopädische Beschwerden wie (beidseitiges) Karpaltunnelsyndrom, Spinalkanalstenose oder atraumatische Bizepssehnenruptur berücksichtigt werden.8 Dazu sind ein interdisziplinäres Vorgehen und der Einsatz verschiedener diagnostischer Verfahren erforderlich.8
Dabei können sowohl Ärzt:innen, MFAs, Apotheker:innen sowie PTAs schnell tätig werden. Allgemeinärztliche, internistische Praxen sollten bei Verdacht ihre Patient:innen unmittelbar in eine kardiologische Praxis überweisen. Apotheker:innen und PTAs sollten den Kund:innen die dringende Empfehlung geben, die Hausärztin oder den Hausarzt zu konsultieren, um dort eine Überweisung in eine kardiologische Praxis zu bekommen.
Sollte sich der Verdacht auf ATTR-CM dann erhärten, kann die gesicherte Diagnose mittels einer Kombination aus Laboruntersuchungen und Skelettszintigrafie mit speziellen Tracern oder einer Gewebeuntersuchung (Myokardbiopsie) gestellt werden.1,8
Um die erbliche Form auszuschließen, wird eine Genuntersuchung vorgenommen.1,8
Wenn Sie eine Patientin oder einen Patienten mit progredienter Belastungsdyspnoe trotz Herzinsuffizienz-Standardtherapie haben, denken Sie immer auch an eine ATTR-CM und helfen Sie den Betroffenen durch ein interdisziplinäres Vorgehen, frühzeitig eine korrekte Diagnose zu bekommen, um zeitnah von einer zielgerichteten, kausalen Therapie profitieren zu können.
Machen Sie sich ein genaues Bild und informieren Sie sich über Optionen, die für die diagnostische Abklärung der ATTR-Amyloidose relevant sind.
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Die Transthyretin-Amyloidose mit symptomatischer Kardiomyopathie (ATTR-CM) nimmt unbehandelt oft einen schwerwiegenden Verlauf. Daher ist eine frühe Diagnose wichtig, bei der Hausärztinnen und Hausärzte eine zentrale Rolle spielen. Dr. med. Gerd Ringwald, niedergelassener Kardiologe in Bruchsal, erläutert die Warnzeichen der Erkrankung, das interdisziplinäre diagnostische Vorgehen und die Therapie. Die Bedeutung der frühen Diagnose und Therapie unterstreichen die Daten der ATTR-ACT-Studie und eine Interimsanalyse der Verlängerungsstudie.
Der Hausarzt, Mai 2023
Manchmal sind bei älteren Patient:innen die Symptome einer Herzinsuffizienz nicht stimmig oder die Standardtherapie wirkt nicht wie erwartet. Was kann die Ursache für diese untypische Herzinsuffizienz sein? Welche Diagnostik kann zur Abklärung beitragen, ob sich hinter den Symptomen eine Seltene Erkrankung wie die Transthyretin-Amyloidose verbirgt?
Der niedergelassene Arzt, Februar 2022
Herzinsuffizienz ist nicht gleich Herzinsuffizienz – es lohn sich immer genauer hinzuschauen und die Ursache der Herzinsuffizienz festzustellen. Manchmal kann es sogar eine behandelbare, unterdiagnostizierte Erkrankung wie die Transthyretin-Amyloidose sein. Warm die Zusammenarbeit mit der Kardiologie wichtig ist, erläutert Prof. Dr. Sigmund Silber, als Kassenarzt niedergelassener Kardiologe in München.
Der niedergelassene Arzt, April 2022
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Der niedergelassene Arzt, August 2022
Mit rund 2,5 Millionen Betroffenen in Deutschland ist die Herzinsuffizienz ein häufiges Krankheitsbild mit vielfältigen Ursachen. Kardiale Amyloidosen gehören zu den Ursachen, die in der hausärztlichen Praxis präsent sein sollten. Für ihre zielgerichtete Behandlung ist eine frühe Diagnose wichtig. Die Publikation stellt die typischen Anzeichen der Erkrankung sowie das diagnostische Vorgehen dar.
MMW Fortschritte der Medizin, November 2021
Kompakte Zusammenfassung des aktuellen Wissensstandes zu Amyloidosen mit hilfreichen Hinweisen und Algorithmen für die tägliche Praxis. Der Schwerpunkt liegt dabei auf der ATTR-Amyloidose sowie der Leichtketten-Amyloidose unter besonderer Berücksichtigung der kardialen Verlaufsform. Formulare für eine Checkliste zu Diagnose, klinischer Evaluation und Zuweisungsschein stehen zum Download zur Verfügung.
Lehre & Praxis, Deutsches Ärzteblatt, November 2021
Bei dem Karpaltunnelsyndrom handelt es sich um eine Einklemmung des Mittelhandnerven im Handgelenkstunnel (Karpaltunnel). Die Folge sind typischerweise Schmerzen, Kribbeln und Taubheitsgefühle im Bereich des Daumens bis Mittelfingers. Zur Diagnose des Karpaltunnelsyndroms ist eine elektrophysiologische Untersuchung notwendig. In fortgeschritteneren Stadien ist eine Operation notwendig, bei der das Band, das den Karpaltunnel nach oben abschließt, durchtrennt und dem Nerven so mehr Raum verschafft wird.
Bei einer Spinalkanalstenose ist der Kanal in der Wirbelsäule verengt, durch den das Rückenmark verläuft. Der entstehende Druck auf Rückenmark, Nerven und Blutgefäße kann Rückenschmerzen und bleibende Nervenschädigungen verursachen. Die Symptome der Spinalkanalstenose lassen sich oft mit konservativen Methoden (ohne Operation) lindern, jedoch nicht komplett beseitigen. Dazu gehören eine medikamentöse Therapie (unter anderem Schmerzmittel) und krankengymnastischen Übungen. Auch ein Korsett kann die Wirbelsäule stabilisieren. Verbessern sich die Beschwerden unter oben genannten Maßnahmen nicht oder finden sich schon Nervenschäden, erfolgt die operative Versorgung. Hierfür kommen eine Dekompressionsoperation (eine Entlastung durch Entfernung bestimmter Anteile des Wirbelsegmentes) mit oder ohne zusätzliche Stabilisierung des Segmentes infrage.
Bei HFpEF (Heart Failure with preserved Ejection Fraction, Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion) ist die Linksventrikelfunktion erhalten (LV-EF ≥ 50 %). Bei HFpEF pumpt das Herz zwar normal, aber es ist zu steif, um sich richtig zu füllen. Patient:innen mit HFpEF sind charakterisiert durch einen konzentrisch remodellierten/hypertrophen linken Ventrikel mit erhaltener LVEF (Cut-off 50 %; nicht synonym mit normaler systolischer Funktion) aber gestörter diastolischer Funktion (aktive Relaxation und passive Steifigkeit). Aufgrund der abnormen Compliance kommt es bei erhöhtem venösem Rückfluss (körperliche Belastung, Volumenzufuhr) zu einem steilen Anstieg des linksventrikulären Füllungsdrucks, aber nur geringer Steigerung von enddiastolischem Volumen und Schlagvolumen.
Dr. Aisha Rahman, niedergelassene Fachärztin für Allgemeinmedizin in Obertshausen, schildert den Umgang mit Herzinsuffizienzen im Praxisalltag. Wie kam der Verdacht auf, dass sich hinter der Herzinsuffizienz mehr versteckt? Welche Schritte waren nötig, um die richtige Diagnose „Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM)“ zu stellen?
Dr. Aisha Rahman berichtet im zweiten Video von einem ATTR-CM Patienten und seinem langen Weg zur richtigen Diagnose. Welche Red Flags weisen auf die unterdiagnostizierte ATTR-CM hin und warum ist die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit der Kardiologie zur Diagnosesicherung so wichtig?