» Formen und Symptome der ATTR-Amyloidose
» „Red Flags“ einer ATTR-CM
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Verschiedene Symptome weisen als „Red Flags“ den Weg zu einer frühen Diagnose – sowohl der ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) als auch der ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie (ATTR-PN).1–3
Müdigkeit, Erschöpfung, Ödeme, Gefühlsstörungen oder Schmerzen in den Beinen und Füßen, Magen-Darm-Probleme: Das sind nur einige der Beschwerden, unter denen viele Patient:innen mit ATTR-Amyloidose leiden. Das breit gefächerte und unspezifische Symptomspektrum kann dazu führen, dass die Erkrankung häufig fehldiagnostiziert und erst in fortgeschrittenen Stadien erkannt wird.1,2,4 Die frühe Diagnostik ist jedoch wichtig, damit Patient:innen eine zielgerichtete Therapie erhalten, mit der die Prognose der Patient:innen verbessert werden kann.5,6
Die Klinik der ATTR-CM entwickelt sich meist schleichend. Es kann Jahre dauern, bis die korrekte Diagnose gestellt wird.5 Eine Früherkennung ist wichtig, da die kardiale Beteiligung eine hohe prognostische Relevanz hat. Denn: Unbehandelt liegt das mediane Überleben von Patient:innen mit ATTRwt-CM ab Diagnose bei 3,6 Jahren.7
Bei der frühzeitigen Diagnose kommt es auf eine geschärfte klinische Aufmerksamkeit an, um aus ungewöhnlichen klinischen Konstellationen die richtigen Schlüsse zu ziehen.
So kann sich hinter manch einer Herzinsuffizienz auch eine ATTR-CM verbergen. Diese sollte in die diagnostischen Überlegungen einbezogen werden, wenn zusätzlich zu einer LV-Wandverdickung (≥ 12 mm) ohne hypertensive Herzerkrankung einer der hier folgend dargestellten Sachverhalte vorliegt.6,9
Symptome einer Herzinsuffizienz bei normal großen Ventrikeln (Alter > 60 Jahre), bei Nichtansprechen auf die Standardmedikation der Herzinsuffizienz oder Unverträglichkeit dagegen
Karpaltunnelsyndrom (bilaterales) und/oder Spinalkanalstenose, die schon viele Jahre vor der ATTR-Amyloidose auftreten können. Untersuchungen haben gezeigt, dass das Karpaltunnelsyndrom bei bis zu 60 % der Patient:innen mit ATTR-Amyloidose nachgewiesen werden konnte.10
Niedervoltage im Ruhe-EKG oder Nachweis eines AV-Blockes
Beleg eines Perikardergusses, einer RV-Wandverdickung oder einer Klappenverdickung, einer echoreichen Myokardtextur, „Apical Sparing“
Sensomotorische Polyneuropathie
Erektile Dysfunktion oder andere autonome Funktionsstörungen
Glaskörpertrübungen sowie Pupillenveränderungen
Atraumatischer Riss der Bizepssehne(n)
Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) – wann sollten Sie an eine kardiale Amyloidose als Ursache denken? Aktuelle Positionspapiere der Fachgesellschaften fassen den gegenwärtigen Wissensstand zusammen und definieren Verdachtsmomente. Erfahren Sie in diesem Podcast mehr über die Arten und die Häufigkeit von kardialen Amyloidosen.
Eine ATTR-PN sollte bei Patient:innen mit rasch progredienter, symmetrisch sensomotorischer Polyneuropathie (ggf. mit fehlendem Ansprechen auf eine Standardtherapie der Primärdiagnose) plus mindestens einem der folgenden Symptome in Betracht gezogen werden.2
- dissoziierte Empfindungsstörungen mit einem Gefühl von Taubheit und Kribbeln
- Schmerzen in den Extremitäten, insbesondere in den Beinen
- distale motorische Schwäche
- häufig Karpaltunnelsyndrom in der Anamnese
- gastrointestinale Probleme, unerklärbarer Gewichtsverlust, Niereninsuffizienz oder kardiale Symptome je nach Mutationstyp und Organbeteiligung2,8
Dr. Maike Dohrn von der Neurologischen Klinik der Uniklinik Aachen erläutert wissenswerte Fakten rund um die ATTR-Amyloidose in der „Gesunden Stunde“ von Klassik Radio.
Wichtig: DifferenzialdiagnoseAufgezeichnet im November 2021