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Obwohl Seltene Erkrankungen sich per Definition durch ihre Seltenheit auszeichnen, betreffen diese insgesamt rund 4 Millionen Menschen allein in Deutschland. Von einer Seltenen Erkrankung spricht man, wenn weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betroffen sind.1 Da die rund 8.000 bisher bekannten Erkrankungen allerdings äußerst divers sind, stellen sie Behandler:innen sowie Betroffene und ihre Angehörigen vor große Herausforderungen.1 Auf dieser Seite möchten wir Ihnen daher umfassende Informationen zur Verfügung stellen, die Sie in Ihrer täglichen Arbeit unterstützen werden, Seltene Erkrankungen schneller zu identifizieren. Zudem finden Sie auf der Website wertvolle Informationen für Ihre Patient:innen.
Eine Vielzahl unspezifischer Symptome ist typisch für Seltene Erkrankungen und erschwert die Diagnose meist enorm. Umso wichtiger ist es zu wissen, wann man den Verdacht haben sollte, dass es sich um eine Seltene Erkrankung handeln könnte. In dieser Rubrik erfahren Sie, welche Symptomkomplexe Sie hellhörig machen sollten und was Sie im Verdachtsfall tun können. Gerade aufgrund der unspezifischen Symptomkominationen kommt der interdisziplinären Zusammenarbeit eine zentrale Rolle zu. Wo Sie auf Seltene Erkrankungen spezialisierte Zentren finden, erfahren Sie in der Übersicht.
Im eCME-Modul „Unspezifische Symptome deuten und richtig handeln: Seltene Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen“ erläutern Prof. Dr. Heiko Krude, Berlin und Prof. Dr. Fabian Knebel, Berlin, die Charakteristika Seltener Erkrankungen: Was sind Seltene Erkrankungen und wann sollte ihr Vorliegen in Erwägung gezogen werden? Für ein tieferes Verständnis führen sie exemplarisch durch zwei Diagnosewege. Mit dieser virtuellen Fortbildung können Sie sich 2 CME-Punkte sichern.
Trotz aller Forschungsaktivitäten können derzeit nur knapp 3 Prozent aller Seltenen Erkrankungen mit einem spezifisch zugelassenen Arzneimittel behandelt werden. Seit über 30 Jahren setzt sich Pfizer dafür ein, die Diagnosezeit zu verkürzen und neue Therapieoptionen für Patient:innen zu entwickeln. Mittels innovativer Ansätze, wie etwa der Gentherapie, zielt Pfizer darauf ab, bestehende Versorgungslücken im Bereich Seltene Erkrankungen zu schließen. Erfahren Sie in dieser Rubrik mehr zu Pfizers langjährigem Engagement sowie zu aktuellen Forschungsaktivitäten.
Weiterführende Informationen zum Nachlesen oder Nachhören, finden Sie in dieser Rubrik. Neben vertiefenden Audio-Beiträgen, etwa in der Podcast-Serie in Zusammenarbeit mit Springer Medizin, bieten wir Ihnen eine breit gefächerte Auswahl an Materialien – für Sie und zur Weitergabe an Ihre Patient:innen.
Neben der langjährigen Forschung und Entwicklung im Bereich Seltene Erkrankungen, setzt sich Pfizer für ein größeres Bewusstsein und konkrete Unterstützungsangebote für Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen ein. Erfahren Sie hier, welche Informationen Sie Ihren Patient:innen und deren Angehörigen anbieten können, um die Wissensvermittlung sowohl vor als auch nach einer Diagnose zu unterstützen sowie praktische Hilfestellung für den Umgang mit einer Seltenen Erkrankung zu bieten.
Hilfe für mich ist eine digitale Serviceplattform, die Betroffene auf ihrem Weg zur korrekten Diagnose unterstützt und konkrete Antworten auf Fragen zur Therapie bis hin zu sozialrechtlichen Fragen bietet. Zudem finden Angehörige Tipps zur Unterstützung.
Von der Diagnose bis zur Versorgung – auf dieser Website finden Betroffene von Seltenen Erkrankungen und deren Angehörige zentrale Informationen, persönliche Geschichten und weiterführende Links, u. a. zu Krankheitsbildern.
Mit über 20 Medikamenten für über 40 Seltene Erkrankungen leistet Pfizer einen wichtigen Beitrag zur Versorgung von Patient:innen mit Seltenen Erkrankungen. Erfahren Sie mehr zu einigen ausgewählten seltenen Indikationsbereichen und Therapieoptionen.
PfizerPro bietet als Service- und Informationsportal für den medizinischen Fachkreis wissenschaftliche Inhalte, CME zertifizierte Fortbildungen sowie Service für Fachkreise und deren Patient:innen.
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